Fuente:Becas y Ayudas del Ministerio de Ciencia http://www.mecd.es/mecd/becas/

—Procedencia:
Institución:Fundació Institut Recerca Hospital Universit. Vall d’Hebron
Contacto correo-e:ecuenca@ir.vhebron.net
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Se busca licenciado/a en Biología o Bioquímica, que esté interesado/a en realizar una Tesis Doctoral en genética humana (estudio de las bases genéticas de la malformación de Chiari de tipo I). Se requiere motivación y se valorará nivel de inglés y experiencia previa en otros laboratorios. El candidato deberá tener un expediente académico con nota superior a 2 para poder optar a las convocatorias de beca.

Título del proyecto: Bases genéticas de la malformación de Chiari de tipo I

Objetivos: Identificar las bases genéticas de la malformación de Chiari tipo I (MCI) una anomalía del mesodermo causante de déficit neurológico progresivo. Se seguirán dos estrategias: análisis genético de las formas monogénicas e identificación de genes de susceptibilidad mediante estudios de asociación de tipo caso-control.
Metodología: Se seleccionarán casos de MCI que presenten patrón de herencia mendeliano y un mínimo de 200 pacientes no emparentados así como 200 controles sanos.
Estrategia 1: después de realizar un análisis citogenético para descartar grandes reordenamientos cromosómicos, se realizará un cribaje genómico (Illumina y SNPlex) en familias MCI para identificar uno o varios loci que contengan el gen o genes causantes de MCI. Se realizará un análisis mutacional exhaustivo de los genes candidatos posicionales para identificar la mutación responsable del fenotipo mediante técnicas de SSCP, secuenciación i Southern blot.
Estrategia 2: se realizarán estudios de asociación de tipo caso-control con genes candidatos funcionales. Los polimorfismos se seleccionarán in silico y se genotiparán de forma automática mediante tecnología SNPlex o por técnicas experimentales en el laboratorio (PCR-RFLP, SSCP y PCR). Los datos obtenidos se analizarán mediante programas bioinformáticos específicos.

Lugar de realización del proyecto: Laboratorio de neurología infantil y psiquiatría genética
Fundació Institut de Recerca de l’Hospital Universitari Vall d´Hebron, Barcelona (http://www.ir.vhebron.net).

Los interesados deben enviar su currículum vitae a:

Dr. Alfons Macaya amacaya@vhebron.net
Dra. Ester Cuenca ecuenca@ir.vhebron.net

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Información complementaria de la oferta:
Los interesados deben enviar su currículum vitae a:

Dr. Alfons Macaya amacaya@vhebron.net
Dra. Ester Cuenca ecuenca@ir.vhebron.net